一,检测意义在我国听力残疾是最常见的出生缺陷之一,居各类残疾之首。 %以上的耳聋由遗传因素引起,其中PDS基因为常见的耳聋致病基因,
呈常染色体隐性遗传,耳聋人群中突变率为-%,正常人群中携带率为-%。 前庭水管扩大(EVA)是最常见的内耳畸形,与PDS基因突变有密切关系。
研究表明%以上的EVA患者有PDS基因突变,
临床上表现为迟发性、渐进性耳聋,耳聋的加重或发生与感冒、外伤有关,突变个体应尽量避免剧烈运动。 本试剂盒适用于耳聋患者的病因辅助诊断,以及非听力损失人群耳聋基因携带的检测,
通过对PDS基因四个常见突变位点IVS-AG、AG、CT、AT的检测,可避免和有效延缓耳聋的发生。
二,方法学荧光PCR法三,规格人份/盒四,产品特点采用核酸扩增荧光检测法,依据耳聋相关基因的基因序列设计高度特异的引物,依据核酸扩增的荧光曲线模式分析是否存在耳聋基因突变位点具有,
检测速度快(左右),方便快捷,精准度高,无假阴性,检测位点可拆分组合,检测位点覆盖全面的特点。